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Ni «mongolitos» ni «enfermitos»: ¿Qué es el Síndrome de Down y por qué no es una enfermedad?

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Ni «mongolitos» ni «enfermitos»: ¿Qué es el Síndrome de Down y por qué no es una enfermedad?

En medio del último concejo municipal de la comuna de Coquimbo, el concejal Abraham Schnaiderman encendió la polémica al referirse a las personas Síndrome de Down como «mongolitos y enfermitos», situación que causó indignación en las redes sociales y por la cual hoy queremos que sepas qué es este síndrome y por qué no se clasifica como una enfermedad.

El Síndrome de Down siempre ha formado parte de la condición humana, existe en todos los rincones del mundo y habitualmente tiene efectos variables en los estilos de aprendizaje, las características físicas o la salud. Este síndrome se presenta cuando en la división celular de las células, que darán paso a un nuevo ser humano, se produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21.

En estos casos, pueden ocurrir tres tipos de variaciones genéticas: Trisonomía 21, es la variación más habitual y se compone de tres copias del cromosoma 21, en vez de las 2 habituales; Síndrome de Down Mosaico es aquel que solo en algunas células de la persona tienen una copia adicional del cromosoma 21 y Síndrome de Down por Translocación, «cuando parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma, antes o durante la concepción. Estos niños tienen las dos copias habituales del cromosoma 21, pero también tienen material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma», explica Mayo Clinic.

Ahora bien, ¿por qué no se debe considerar al SD como una enfermedad? Para ello debemos conocer la definición de enfermedad, que según la Organización Mundial de la Salud refiere a una «alteración o desviación del estado fisiológico en una o varias partes del cuerpo, por causas en general conocidas, manifestada por síntomas y signos característicos, y cuya evolución es más o menos previsible», es decir, una enfermedad debe presentar síntomas, cambios reconocibles en el cuerpo y una causa biológica conocida.

Mientras que en el caso del Síndrome de Down, pese a que se presentan un grupo de síntomas reconocibles y estudiados, se clasifica como una anomalía, puesto que no existe una una cura o tratamiento específico para el cromosoma 21.

El origen del término «Mongólico»

Durante el Siglo XIX, el médico John Langdon Down se dedicó a investigar diversas patologías, que para ese entonces se clasificaban como enfermedades mentales. Bajo esta investigación, publicó el estudio ‘Observations on an ethnic classification of idiots’ (Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales), en donde aportó las primeras ideas sobre el Síndrome de Down.

Para la época, la palabra «idiota» era una clara referencia a «idiocia», cuyo significado se expresa como «trastorno mental caracterizado por una deficiencia muy profunda de las facultades mentales, congénita o bien adquirida, y en el cual la persona tiene un desarrollo físico normal y una edad mental que no sobrepasa los tres años», asevera Oxford Lenguages.

Es así que, el doctor Down detectó que este grupo de personas tenían rasgos físicos muy característicos y ampliamente reconocibles en los habitantes de Mongolia, determinando, para aquellos años, la enfermedad como «Idiocia Mongoloide».

Sin embargo, dos importantes hechos ocurrieron para que se empezara a cuestionar la forma en que se trataba a las personas SD. El primero de ellos fue en 1958, cuando el genetista Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome se debía a la presencia de un cromosoma 21 extra. Para luego, en 1960 el gobierno mongol envió una queja formal a la OMS recriminando el uso del término, puesto que suscitaba constantes burlas a sus compatriotas.

Afortunadamente, ya menos personas se hacen parte de actos de discriminación contra niños, niñas, adolescentes y adultos Síndrome de Down. No participes ni permitas situaciones donde se menoscabe la integridad de las personas.

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